千葉大学大学院医学研究院小児病態学
2007 年 96 巻 4 号 p. 713-718
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偽性副甲状腺機能低下症はホルモン受容機構を構成するGsα蛋白をコードする遺伝子であるGNASのジェネティックな異常あるいはエピジェネティックな異常により惹起される．GNASの発現には組織特異的なゲノム刷り込みがみられる．副甲状腺ホルモン抵抗性は異常な遺伝子が母系遺伝した場合に発症するが，Gsα蛋白の構造異常は刷り込みのない多くの組織での両アリル発現により特徴的な骨格異常の原因となる．
日本内科学会会誌
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