特徴的なMRI画像を契機として診断確定したムコ多糖症I軽症型（Scheie病）の50歳代姉妹例

瀬川 亜希子; 大下 智彦; 三好 美智恵; 越智 一秀; 大槻 俊輔; 郡山 達男; 松本 昌泰

doi:10.2169/naika.97.2794

今月の症例

特徴的なMRI画像を契機として診断確定したムコ多糖症I軽症型（Scheie病）の50歳代姉妹例

瀬川亜希子, 大下智彦, 三好美智恵, 越智一秀, 大槻俊輔, 郡山達男, 松本昌泰

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キーワード: ムコ多糖症I軽症型（Scheie病）, 頭部MRI, 血管周囲腔拡大, 酵素補充療法

ジャーナルフリー

2008 年 97 巻 11 号 p. 2794-2796

DOI https://doi.org/10.2169/naika.97.2794

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抄録

ムコ多糖症は，通常ほとんどが乳幼児～青年期に肝脾腫，ガーゴイル様顔貌，臍ヘルニア，関節拘縮，巨舌等の所見により診断される．今回，50歳代で初めて撮像した頭部MRIで，多数の血管周囲腔拡大像などの特徴的な所見によりムコ多糖症を疑われScheie病の診断に至った姉妹例につき，鑑別診断上の意義を含め報告する.

責任著者(Corresponding author)

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