発熱を契機にtorsade de pointes（Tdp）を発症したLQT2遺伝子変異を伴うQT延長症候群の1例

柴田 理也子; 芦澤 直人; 小宮 憲洋; 深江 学芸; 中尾 功二郎; 瀬戸 信二; 前村 浩二

doi:10.2169/naika.98.1996

今月の症例

発熱を契機にtorsade de pointes（Tdp）を発症したLQT2遺伝子変異を伴うQT延長症候群の1例

柴田理也子, 芦澤直人, 小宮憲洋, 深江学芸, 中尾功二郎, 瀬戸信二, 前村浩二

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キーワード: QT延長症候群, HERG遺伝子, 発熱, 成人発症II型シトルリン血症

ジャーナルフリー

2009 年 98 巻 8 号 p. 1996-1998

DOI https://doi.org/10.2169/naika.98.1996

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抄録

症例は25歳，女性．8歳時，QT延長とTdpがとらえられ，19歳時，LQT2遺伝子変異と診断された．また，成人発症II型シトルリン血症（CTLN2）により嘔吐，下痢が誘因となり低カリウム血症を契機にTdpを繰り返していた．25歳時に植込み型ポートの感染による発熱で体温が38℃以上になった際に，通常とは逆にQTcが延長しTdpが出現した．

責任著者(Corresponding author)

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