15才より痛風発作を発症,高血圧症を合併し,さらに精神薄弱,自傷行為,無虹彩,高位口蓋,停留睾丸等の身体小奇形を伴う18才,男性患者において,その高尿酸血症の原因を検討した. hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase活性および尿酸排泄量は正常,尿酸クリアランスは著しく低値,腎機能は軽度低下という結果と共に,特別な原疾患が考えられないことから,原発性尿酸排泄障害型痛風(おそらく尿酸分泌不全による)と診断した.また,高血圧は食塩依存性の本態性高血圧と判定された.以上より本例において高尿酸血症および高血圧症の原因として,ともに尿細管の機能障害が示唆された.
