抄録
肥大型心筋症では,心筋βミナシン重鎖遺伝子にミスセンス変異を有する症例が発見され,本症の原因として注目されている.日本人においても本遺伝子の変異を有する例が認められたものの,その頻度はまれであり,欧米人と同様に別の原因遺伝子の存在が想定されている.現在,心筋βミオシン重鎖遺伝子異常から発症への機序の解明と共に,もう一つの原因遺伝子の同定に向けた研究が進められている.拡張型心筋症では種々の病因が推定され症候群の域を出ない.このうち心筋炎との関連や,抗心筋抗体の存在から,本症と免疫応答を遺伝的に制御しているHLAクラスII分子との関連が示唆されている.
