Congenital Total Lipodystrophy

抄録

4ヵ月男児のcongenital total lipodystrophyの一例を経験した。生下時より皮膚の褐色色素沈着, 多毛に加えて全身皮下脂肪の著明な減少, 特異な顔貌を認めた。その他, 肝脾腫による腹部膨隆と外性器の肥大を認め, 元気がなくミルクの飲みが悪かつた。検査により肝機能異常, 脂肪肝, 高脂血症(Fredrickson, V型), インスリン抵抗性耐糖能異常が明らかになつた。生検した大腿皮膚では, 乳頭状を呈し, 角質増生がみられ, acanthosis nigricansの所見に一致した。皮下の脂肪組織の発育は悪く, 個々の脂肪細胞は小型で未熟であつた。