結節性硬化症の母子例

抄録

27歳女子および1ヵ月男児の結節性硬化症の親子例を報告した。母親は典型例。男児例は胎児期より心臓腫瘍, 生後1∼2週で腰部の表面平滑な腫瘤, 生後1ヵ月の頭部CTで石灰化を認めた。皮膚の腫瘤はその後, 典型的ないわゆるなめし皮状を呈するようになつた。男児例においては脳内石灰化, shagreen patchが生後まもなく発見され, 非常に早期に診断できた。さらに成長するにつれ, 本症にみられる他の症状が出現してくる可能性が考えられる。