本邦における原発巣不明悪性黒色腫の臨床的特徴や遺伝子変異のパターンは不明である。著者らは当科で過去 15 年間に経験した原発巣不明悪性黒色腫 6 例の臨床的検討と遺伝子解析を行った。原発巣不明悪性黒色腫の平均年齢は 56.6 歳で，男女比は 1：1 であった。診断の契機としては皮下腫瘤が 4 例，画像検査の異常が 2 例であった。初診時の転移はリンパ節は全例で，続いて皮下，肺，脳，骨，肝で認められた。死亡例は 4 例で生存期間は平均 10.5 カ月であった。6 例中 4 例に遺伝子変異を認め，BRAFV600E 2 例，BRAFV600E＋CDK4 R24C 1 例，EPHB6 G404S＋PDGFRA E996K＋ERBB4 E452K 1 例であった。当科の皮膚原発悪性黒色腫 29 例の遺伝子変異パターンと類似していた。
