患者は54歳，女性．便潜血陽性の精査で，最大5 mm程度の大腸ポリープを34個認め生検では腺腫の診断であった．家族歴では，父親が76歳時に約80個の多発性大腸ポリープと進行大腸癌，弟が47歳時に早期大腸癌および約30個の多発性大腸ポリープを指摘されていた．遺伝子検索では，APC遺伝子のexon 4に生殖細胞突然変異を認めた．患者の弟，娘にも同様のAPC遺伝子変異が検出された．以上，臨床的特徴と合わせてAFAPと診断した．本症例では，5 mm大のポリープは内視鏡的に切除し，厳重に経過観察を行っている．
