抄録
遺伝性膵炎の病因遺伝子変異の同定により，発症の機序が分子レベルで解析されるようになった．蛋白分解酵素であるトリプシンやインヒビターなど，膵外分泌細胞で発現している遺伝子異常とともに，高脂血症，高Ca血症，有機酸血症など，膵外で過剰発現される物質の遺伝子変異が重要である．すべての遺伝子異常が遺伝性膵炎発症に関わるか不明であるが，Cationic trypsinogen(PRSS1)やKazal 1型(SPINK1)変異による変異トリプシンとインヒビターの関係より，プロセッシング障害，活性化亢進などの関与が考えられる．トリプシンの生理的阻害物質のα1-antitrypsin遺伝子変異の関与は不明である．
