日本人特発性ヘモクロマトーシスの1例―HFE遺伝子変異の検索と本邦報告例HLAの文献的検討―

藤田 淳; 稲垣 恭孝; 米井 嘉一; 大塚 征爾; 中澤 敦; 塚田 信廣; 鈴木 修; 桐生 恭好; 水野 嘉夫

doi:10.11405/nisshoshi1964.97.472

藤田淳, 稲垣恭孝, 米井嘉一, 大塚征爾, 中澤敦, 塚田信廣, 鈴木修, 桐生恭好, 水野嘉夫

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キーワード: 特発性ヘモクロマトーシス, HFE, HLA

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2000 年 97 巻 4 号 p. 472-477

DOI https://doi.org/10.11405/nisshoshi1964.97.472

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抄録

症例は45歳男性の特発性ヘモクロマトーシス．皮膚色素沈着，糖尿病，肝線維化，下垂体性腺機能低下を呈しHLAはA11，A31(19)，B46，B60(40)，Cw1，Cw7でHFE遺伝子変異(C282Y，H63D)を認めなかった．更にHLAの記載のある本邦報告25例につき文献的に検討した結果欧米症例で高率なHLAA3，B7，B14の頻度は本邦症例では極めてまれであり人種差が認められた．

責任著者(Corresponding author)

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