甲状腺結節の診断には，簡便で感度と特異性に優れた検査法である超音波検査と穿刺吸引細胞診が必須である。穿刺吸引細胞診で良性と診断された結節の多くは経過観察となるが，経過観察中に変化がみられないことも多く，増大するものは少ない。一方，残念ながら偽陰性例も存在するため，良性と診断された甲状腺結節を手術すると，術後に病理組織学的検査で悪性と判明することがある。良性結節で手術となるのは一部であるため，偽陰性の真の確率は不明であるが，悪性との鑑別には超音波検査所見が非常に参考になる。また，手術例のなかには悪性が数％程度含まれるものの，その悪性度は低く，予後は良好である。
