抄録
Primary cilia (一次繊毛) は有核細胞の小器官で, 外部に伸展する鞭毛様構造物である. 内部は多数の分子によって構成され, それらが遺伝的に欠如すると脳, 網膜, 腎臓, 四肢, 骨格奇形を中心とした先天性奇形症候群が発生し, これらは総称してciliopathiesと呼ばれる. 近年初期胚において形態形成に重要な役割をもつヘッジホッグシグナルがこのprimary ciliaを経由し, その構成分子の欠損により形態異常を来すことが判明した. Primary ciliaは脊椎動物の形態形成におけるシグナリングセンターであり, ciliopathiesは脳形成異常を始めとする小児神経疾患の理解と病態解明に重要である.
