症例報告
新生児期に発症し在宅人工呼吸療法を導入したミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症の1例
2017 年 49 巻 1 号 p. 37-41
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2017 年 49 巻 1 号 p. 37-41
出生時より著明な筋緊張低下, 重度の呼吸障害, 血中乳酸値軽度上昇を認め, ミトコンドリア呼吸鎖酵素活性の結果からミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症と診断した症例に対し, 生後1歳より在宅人工呼吸管理を導入した. 生後3カ月より肥大型心筋症に対する治療を開始し, 生後4歳10カ月気管支炎で死亡するまで在宅人工呼吸管理を継続し得た. 新生児期発症ミトコンドリア呼吸鎖異常症は非常に重篤とされ, その後の経過を追った報告は少ない. 単一臓器起源としては説明のつかない多臓器にまたがる非特異的な症状を呈した場合, 早期に本症を疑い精査, 適切な治療介入をすることで, 臨床経過を改善し得る可能性があると考えた.
