Cockayne症候群 (CS) は, 低身長, 精神発達遅滞, 小頭症, 網膜色素変性症, 早発老化徴候, 腎機能障害, 日光過敏症などの多様な症状を呈し, 非常に稀な疾患である. 各症状は年齢とともに緩やかに進行するため, 発症初期は診断に苦慮することが多い. 今回我々は, 遺伝子検査でERCC8 Exon 4の逆位と欠失, TACTTAAT塩基の挿入をhomoに認めCockayne症候群A (CSA) と診断した姉弟例を経験した. 我が国のCSAの遺伝子解析報告は1報しかなく, その5例中3例で今回と同様の変異であった. 同変異は日本人のCSAの創始者効果である可能性が報告されており, 我々の結果はそれを更に裏付けるものである.
