歳女児. 5歳時に運動発達遅延に初めて気づかれ, 10歳時に精査入院. 全身性, 特に大腿下1/3以下の筋萎縮, 筋力低下, 高口蓋, 凹足, 下肢深部反射消失を認めた. 筋電図でneurogenicな変化を主体にmyogenicな変化も混在していた. 筋生検では光顕で, type I fiber predominance (65.5%), type II fiberのhypertrophy, および両typeにangulated atrophic fiberを認めた. Gomori-trichrome染色でrod bodiesを多数認めた. 電顕でもrod bodiesを多数認め, その一部は中央部がelectron denseな顆粒状を呈していた. 更にcrystalloid bodiesを含む異常ミトコンドリアを認め, inclusion bodiesは層状構造とelectron denseな顆粒状物質よりなっていた. 本症の原因としてneurogenicな関与を示唆するもので, また異常ミトコンドリアを伴うものはきわめて稀で興味深い症例と思われる。
