CTスキャンにて白質全体の低吸収域を認めたピルビン酸脱水素酵素部分欠損の1例 (第1報)
1985 年 17 巻 4 号 p. 357-362
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1985 年 17 巻 4 号 p. 357-362
仮死にて出生, 生後2日目より痙攣出現, 3カ月半より点頭てんかんの症状を呈した4カ月男児の症例.ACTH療法にて発作抑制困難であり, 高乳酸, 高ピルビン酸血症, 高アラニン血症を認めたため, 各種負荷試験を行い, 肝生検による酵素検索で, ピルビン酸脱水素酵素 (E1) の著明な低下を認め, 上記の如く診断した.生後8カ月のCTスキャンでは, 脳室拡大を伴った脳萎縮と白質のびまん性低吸収域を認め, demyelinationの所見と思われた.また, 11カ月時の筋生検所見では, 光顕, 電顕ともに, ミトコンドリアに異常は認められず, mitochondrialmyopathyとの関連は得られなかった.治療では, サイアミン, リポ酸による効果は, ほとんどなかった.
