抄録
若年型 (II型) Gaucher病の1女児例について報告した. 1歳時肝脾腫で発症, 4歳時摘脾をうけた. 5歳時全般性痙攣発作, 錐体路症状, 小脳失調, 先天性眼球運動失行, 非定型欠神発作, ミオクローヌスがみられた. 発作時脳波は, 3.5～4Hzの全般性棘徐波結合を示し, 光過敏性, 高振幅SEPなど, 進行性ミオクローヌスてんかんのリピドーシス型としての症状を示した. 患児にみられたミオクローヌスは, 主に動作, 企図により誘発される動作ミオクローヌスからなり, 皮質反射性ミオクローヌスとしての特徴を有していた.
