先天性眼振・精神運動発達遅滞を主訴とし, 先天性中枢神経系髄鞘形成不全症が疑われた女児例を報告した.検査結果では, 聴性脳幹反応でH波以降の出現不良, 磁気共鳴画像ではT2強調画像における大脳白質の禰漫性高信号を示した.先天性の中枢神経系髄鞘形成不全を示す疾患としては, 伴性劣性遺伝を呈する古典型Pelizaeus-Merzbacher病が知られているが, 患児は女児であり, 家族歴にも遺伝素因を認めないことから, 古典型Pelizaeus-Merzbacher病とは考えにくい.本例とPelizaeus-Merzbacher病との関連性について検討した.
