先天盲・腎硬化症・小脳虫部欠損を示した1剖検例
1976 年 8 巻 4 号 p. 307-314
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1976 年 8 巻 4 号 p. 307-314
才, 男子.先天盲, 重度精神運動発達遅延, 多飲を認めた1症例について, 臨床的ならびに神経病理学的に検索した.
剖検により動脈硬化性腎硬化症と小脳虫部欠損が観察された.現在までDekaban, et al, Heffner, et al, 高屋らにより多嚢胞腎に小脳虫部欠損と先天盲を伴った症例が6例報告されている.本例は小脳虫部欠損と先天盲を同様に認め, 腎は動脈硬化性腎硬化症の所見を呈している点で興味ある症例である.
本例と多嚢胞腎症候群との関連について, ならびに過去に報告された小脳虫部欠損について論じた.
