仙尾部および臀部にまで膨隆する巨大膀胱を伴った稀なPotter症候群を経験したので報告する. 症例は双胎第2子, 日齢0の男児で出生前より巨大膀胱・両側多嚢胞性異形成腎・両側肺低形成を指摘されていた. 出生時, 仙尾部から臀部にかけて直径7cm大の巨大嚢腫が認められ, 呼吸循環動態の改善に努めたが, 呼吸不全および腎不全が進行し, 日齢2に死亡した. 剖検の結果, 巨大膀胱・両側多嚢胞性異形成腎・両側腎の線維性癒合・右水尿管・左尿管無形成・膀胱憩室・膀胱頚部狭窄・前部尿道狭窄および両側肺低形成が認められた. 本症例のような巨大膀胱の進展形式は報告は少ないものの, 出生前の鑑別診断上, 念頭に入れるべきであると考えられた.
