抄録
ヒトの細胞内ではNod－like receptor：Nod様受容体（NLR）と呼ばれる分子が病原体構成成分
を認識するセンサーとして働いている．NLRの認識する病原体構成成分にはそれぞれ特異性がある．
最近『自己炎症性疾患』の原因の一部がNLRのアミノ酸の違いによることが報告された．例えばNod
2のアミノ酸変異がクローン病のかかりやすさに関係すること，ブラウ症候群や若年性サルコイドー
シスの原因であること，cryopyrinのアミノ酸変異が家族性寒冷葦麻疹／乳幼児慢性神経皮膚関節症
／マックルーウェルズ症候群の原因であること，cryopyrinとASCとの結合に競合的に作用するpyrin
の変異が家族性地中海熱の原因になることなどである．本総説では特にNLRを中心にしたシグナル
伝達経路に焦点を当て，NLRの機能と「自己炎症性疾患」とのかかわりについて議論したい．
