【目的】稀少疾患である小児期発症リウマチ性疾患は，一施設で経験できる症例数が限られ，将来 の診断・治療・研究のため，全国疫学調査を日本小児リウマチ学会主導で行うことが必要である と考えた． 【方法】本研究は通常診療によって得られる情報を集積する後向き観察研究であり，介入や侵襲は ない．対象疾患は小児期発症の，若年性特発性関節炎・全身性エリテマトーデス・若年性皮膚筋炎・ シェーグレン症候群・混合性結合組織病・全身性強皮症などである．データベース（PRICURE ver.2）はAmazon Web Servicesサーバー上に構築されており，一般的なWebブラウザーでセキュ リティ確保されたSSL接続によりオンライン入力を行う． 【結果】2020年2月末現在で13施設より128症例が登録された． 【結語】まだまだ登録施設が限られており，症例登録数が少ない．将来の診断・治療・研究に役立 たせるためにも，参加施設を増やし，小児リウマチ性疾患者登録を継続・集積し，今後の研究に 役立たせる必要があると考えられる．

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【背景】Childhood Myositis Assessment Scale（CMAS）は身体機能と持久力に重点を置いた小児特 発性炎症性筋症の筋力評価指標であり，急性期も含め，治療が奏功して筋力が回復する過程の筋 力変化を捉えることが可能である．欧米では日常診療に普及している指標であるが，本邦の医療 者への認知度は低い．日本語版がないことがその要因のひとつと考えられる． 【目的】CMASを日本語に翻訳して，その言語的妥当性を検証する． 【方法】英語から日本語への翻訳は本研究チームで行った．翻訳版を用いて，CMASを認知してい ない医療者5名が検者となり，検者の指示の下に行った被検者の動作が妥当であるかを判定した． 次に，各得点基準の演技動作に対して，検者が適切な得点化ができるか，得点基準の妥当性を判 定した．いずれの判定も，米国の小児リウマチ診療で実際にCMASの評価経験のある医師が行った． 【結果】ほぼ全ての項目で被検者は正しい動作を行い，検者が各得点の演技動作に与えた得点は正 確であった． 【結語】今回作成した日本語版CMASは言語的に妥当であり，原語版と同等の評価が可能であった．

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【背景】全身性エリテマトーデス（systemic lupus erythematosus：SLE）の新たな治療目標である ループス低疾患活動性状態（lupus low disease activity state：LLDAS）の達成は臓器障害の進行抑 制と関連すると報告されている． 【目的】小児・思春期発症SLE患者の臨床的寛解，LLDAS達成度を評価することを目的とした． 【方法】1990年～2019年までに近畿大学医学部小児科に通院し，発症時年齢が18歳未満のSLE患者 を対象とした．方法は診療録を用いて後方視的に検討した． 【結果】対象患者は13名（女性11名：85％）だった．発症年齢の中央値は12歳4か月（8歳9か月－16歳1 か月），最終観察時の年齢中央値は24歳5か月（9歳8か月－35歳7か月）であり，観察期間は10年3か月（1 年－23年6か月）であった．観察期間中にLLDASを達成した患者は9名（69％），非達成患者は4名 （31％），LLDAS達成期間（平均）は770日（140–1,735日）であり，6か月以内に2名，18か月以内に3名 が達成した．5名中4名が初期治療にステロイドパルス療法，タクロリムスが使用されていた． LLDASを達成した患者9名のうち4名が最終観察時にremission on therapyの状態となった． 【結語】SLEの発症時期により寛解導入に選択された免疫抑制薬が異なり，結果として，経口副腎皮 質ステロイド薬（glucocorticoid：GC）投与期間，LLDAS達成期間に関与した可能性がある．

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血小板減少は，全身性エリテマトーデス（SLE）において，経過中の７～30％に合併すると報告さ れており，初期症状として15％以下の患者に認められる．また，二次性免疫性血小板減少性紫斑 病（ITP）の最も多い原因はSLEである．血小板減少を契機に診断に至った小児期発症SLE５例を報 告する．発症時年齢は５～14歳（中央値11歳）で，４例が女児であった．2例は下腿の発疹により，３ 例は他疾患の検査で偶然に血小板減少に気づかれた．１例が抗リン脂質抗体症候群（APS），４例は ITPとして治療されていたが，血小板減少が進行し当院へ紹介となった．当院初診時の血小板数は 0.1～9.3万/μLで，５例とも旧・厚生省研究班小児SLEの診断の手引きの分類基準に合致した．SLE disease activity indexスコアは７～14点と疾患活動性は高かった．４例は抗リン脂質抗体陽性であり， そのうち２例は抗リン脂質抗体症候群（APS）の診断に合致した．プレドニゾロン静注，もしくはメ チルプレドニゾロンパルス療法にて治療開始し，血小板数，SLEの疾患活動性は改善した．治療抵 抗性のITPを診た際には，SLEまたはAPSの鑑別を念頭におき自己抗体の検索が必要と考えられる．

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Anti-Mi-2 antibody-positive juvenile dermatomyositis（JDM） is considered as a good prognostic inflammatory myositis for which steroid drug is effective. Although it is relatively rare in Japanese JDM, and it is also clarified that a steroid-resistant and intractable phenotype is occasionally present by our report. In such patients with steroid-resistant anti-Mi-2 antibody-positive JDM, we conclude that IVIG might be useful as a second-line drug.

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8歳女児．両側大腿部痛，両側上肢挙上困難で発症し，歩行困難となり当科入院した．典型的な皮 膚所見，重度の筋力低下と高CK血症（7,258U/L），大腿筋MRIで著明な筋炎所見を認め若年性皮膚 筋炎（juvenile dermatomyositis：JDM）と診断した．メチルプレドニゾロンパルス療法を導入する も組織障害マーカーの上昇，血小板数低下，フェリチン値上昇がさらに進行し，マクロファージ 活性化症候群（macrophage activation syndrome：MAS）と診断した．発症時のIL-6とIL-18値は， 全身型若年性特発性関節炎合併MASに認められるものほど高値ではなかったが，ステロイド抵抗 性であり，シクロスポリン，デキサメタゾンパルミチン酸エステルによる治療が必要であった． JDM合併MASの既報は少なく，その臨床的特徴は十分にわかっていない．本症は重度の筋炎によ る筋原性酵素の顕著な上昇や，フェリチン上昇を抗MDA5抗体関連と推察したことが，診断の遅 れにつながった．

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高安動脈炎（TA）と潰瘍性大腸炎（UC）は多くの遺伝的因子を共有しており合併例も散見される． 難治性UCの治療中にTAを発症し，大腸全摘術を施行した女児例を報告する． 　８歳で全大腸型UCを発症し，アザチオプリン（AZA），インフリキシマブ（IFX）で治療中，11歳２ か月頃より運動時の大腿痛，CRPの上昇を認めた．検査でUCの悪化を認めず，PET-CTで両鎖骨 下動脈などに集積を認め，TAと診断した．ステロイドパルス，AZA増量で寛解導入し，IFX６週 毎を継続した．11歳11か月時にPSL減量で血管エコー所見が悪化し，12歳1か月時にIFXをトシリ ズマブ（TCZ）へ変更した．UC悪化のため12歳７か月時に大腸全摘術を施行し，術後は血管エコー 所見も改善してPSL漸減中である． 　UC経過中の炎症反応上昇では，TA合併も念頭に精査を進める必要がある．UCに対するTCZの 有効性は明確ではなく，TA合併難治性UCでは大腸全摘術が有効な治療選択となり得る．UC合併 TAの最適な管理について今後検討が必要である．

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環軸関節回旋位固定は，環軸椎間で回旋位の固定が起こり頸部痛や斜頸を生じる病態であるが， 頸椎の関節炎が原因の報告はまれである．環軸関節回旋位固定が初発症状の場合，若年性特発性 関節炎（juvenile idiopathic arthritis：JIA）を鑑別にあげることは非常に困難である．今回我々は環 軸関節回旋位固定の治療中に他関節の関節炎を認め，リウマトイド因子（rheumatoid factor：RF） 陽性多関節型JIAと付着部炎関連関節炎（enthesitis related arthritis：ERA）と診断した症例を経験 した．このようなJIAの初発症状が環軸関節回旋位固定であった症例報告は，付着部炎が主体の脊 椎関節炎（spondyloarthritis：SpA）以外には検索する限りない．SpAではTNF（tumor necrosis factor），IL-17，IL-23といったサイトカインの関与がその病態生理として考えられており，これ までの様々な臨床研究から抗IL-6阻害薬よりもTNF阻害薬の有効性が示されている．付着部炎だ けでなく滑膜炎が主体のJIAの脊椎病変にも，TNF阻害薬がより有用である可能性がある．

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サルコイドーシスの小児例はまれであるが，小児のぶどう膜炎症例をみた際には鑑別疾患の一 つである．サルコイドーシスの組織診断には他疾患の除外と罹患臓器での非乾酪性類上皮細胞肉 芽腫の病理学的証明が必要である. 　症例は14歳，女子．約2週間前からの乾性咳嗽と約5週間前からの両側眼球結膜充血症状があり， ぶどう膜炎と診断された．涙腺や耳下腺，顎下腺の腫脹は認めなかったが，精査にて唾液分泌能 の低下，肺拡散能の低下，胸部CT検査で左肺下葉の結節と両側肺底部の斑状影を認めた．ガリウ ムシンチグラフィ検査では，肺病変への集積亢進はなく，両側涙腺，耳下腺と顎下腺の集積亢進（パ ンダサイン）がみられた．耳下腺の生検で非乾酪性類上皮細胞肉芽腫を認め，サルコイドーシスと 組織診断した． 　パンダサインはガリウムシンチグラフィ検査時にサルコイドーシスでみられる特徴的パターン であり，同所見の存在はサルコイドーシスを強く疑うきっかけとなり，また適切な生検部位の判 断材料にもなる．

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症例は14歳女子．学校の職業体験で高血圧を指摘され，精査紹介となった．18Ffluorodeoxy glucose positron emission tomography（18FFDG-PET）検査を施行したところ，血液検査で炎症所 見は陰性だったが大動脈弓部～両側内頸動脈壁にFDGの集積を認めた．全身症状と画像所見から 高安動脈炎と診断し，プレドニゾロン（PSL）（30mg/日）を開始した．1か月後の18FFDG-PET検査 でFDG集積が残存しており炎症制御が不十分な可能性も考慮されたが，炎症反応陰性かつ無症状 であることから病勢は安定していると考え，慎重にPSLの減量を開始した．20mg/日へ減量したと ころ増悪し，25mg/日への増量とタクロリムスの併用を開始したが，再度22.5mg/日へ減量したと ころ再燃した．トシリズマブ追加により寛解し，維持できている．高安動脈炎は炎症所見陰性時 に病勢評価に苦慮する場合があり18FFDG-PET検査は活動性を鋭敏に反映しうる有用な検査である と考えられた．

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　IgA血管炎は発熱や炎症反応の上昇は軽度のことが多いが，IgA血管炎の再発時に高熱と炎症反 応高値を示し，敗血症との鑑別を要する症例を経験した． 　症例は4歳7か月の男児．4歳1か月時にIgA血管炎を発症し，腎炎の合併はなく外来で経過観察し ていた．6か月後，発熱，腹痛，嘔吐と足関節痛のため，急性胃腸炎疑いで入院となった．便潜血 陽性，WBC 26,300/μL，CRP 22.18mg/dLと高値，超音波検査で右下腹部の小腸壁肥厚と腸間膜リ ンパ節腫脹，腸間膜脂肪織の輝度亢進を認めた．IgA血管炎の既往があり，腹部症状，関節症状， 腹部超音波所見からIgA血管炎に伴う腸間膜リンパ節炎，脂肪織炎を疑い，prednisolone（PSL）の 投与を開始したが，敗血症も否定できず血液培養施行後に抗菌薬を併用した．PSLの投与を開始後 は速やかに解熱し腹痛，関節痛は改善した．後日，両下肢に紫斑を認めた．抗菌薬は血液培養陰 性を確認したのち終了した．PSLも腹部症状の再燃がないことを確認して漸減した．本症例は紫斑 の出現に先行して，消化管壁に強い侵襲が加わり，腸間膜リンパ節や脂肪織にまで炎症が波及し た結果，高熱や炎症反応高値で敗血症を疑う状態になったと推測した．IgA血管炎において高熱や 炎症反応が高値の時は，敗血症に対する必要な検査，治療を行いつつ，画像検査で腸間膜リンパ 節炎や腸間膜脂肪織炎などの所見を見逃さないことが大切である．

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抗dsDNA抗体は，全身性エリテマトーデス（SLE）の病態の中心的な働きを担うが，抗dsDNA抗 体陰性のSLEも存在する．我々は，抗dsDNA抗体陰性のSLEにおいて，ターゲットエクソーム解 析を行いその発症要因を検討した．症例は11歳女児．学校腎臓検診で血尿を指摘され当科を受診 した．抗dsDNA抗体は陰性であったが，頬部紅斑，光線過敏症，尿細胞性円柱，抗核抗体陽性， 低補体血症を認め，小児SLE診断の手引き5/12項目を満たし，SLEと診断した．14歳時にC1q結合 免疫複合体の上昇とともに，両側足趾MP関節炎が出現した．プレドニゾロン（PSL）およびメトト レキサート（MTX）内服により改善したが，PSLの減量とともに再燃した．MTXをミコフェノール 酸モフェチルに変更後，関節炎は改善したが，PSLの減量に伴い，痒疹および蛋白尿が出現した．ター ゲットエクソーム解析で，いずれもSLE発症との関連が報告されているC3 ，C7 ，MBL2 ，CR2 ， CTLA4 遺伝子のvariantを検出した．抗dsDNA抗体が陰性であったがC1q結合免疫複合体が高値で あったことを考慮すると，本例のSLEの発症機序として，C3 ，C7 ，MBL2 ，CR2 遺伝子のvariant による免疫複合体の除去不全があることが示唆された．

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　ヒトパルボウイルスB19（HPVB19）感染を契機に発症した川崎病の2か月乳児例を経験した．第2 病日に呼吸不全，代償性ショックを呈し，人工呼吸管理や輸血，抗菌薬の投与を開始した．第6病 日に川崎病主要症状５/６項目と冠動脈病変が出現したため免疫グロブリン大量療法（IVIG）を合計2 回行った．以後川崎病症状は消失し第16病日に退院し，3か月後に冠動脈病変の改善を確認した． 一方，四肢の紅斑，貧血や補体価の低下等の所見からHPVB19感染症の可能性も考え検査をしたと ころ，HPVB19-IgMの陽転化及び，血漿検体よりHPVB19-DNAが検出された．以上から川崎病の 発症にHPVB19の関与があったと推測された．また重篤な症状を呈した理由を解明すべくサイトカ インプロファイルを調べたところ，典型的な川崎病と比較して高サイトカイン血症であり， HPVB19感染症による高サイトカイン血症が本症例の病態であると考えた．川崎病の原因に HPVB19感染症も念頭において診療を行うことが望ましい．

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