抄録
t(1;19)がみられたがE2A-PBX1キメラmRNAがみられなかった小児急性リンパ性白血病(ALL)を報告する。症例は14歳男児。入院時脾腫が著名で，白血球数は12900/μl（芽球61.5%）。染色体検査は46, XY, -19, +der(19) t(1;19)(q23;p13)を示したが，E2A-PBX1キメラ転写物，E2A遺伝子再構成は共に認めなかった。免疫形質はearly pre-Bであった。日本小児白血病研究会の高危険群の化学療法を実施し，15病日に寛解を確認し30ヵ月以上寛解を保っている。論文検索した17例のt(1;19)+E2A-PBX1-小児ALLの特徴として，early pre-Bの免疫形質(11/13, 85%)とhyperdiploidy (8/14, 57%)が挙げられるが，必ずしも均一な群ではなかった。2症例に再発，1例に死亡があり，適切な治療の確立には症例の蓄積が必要である。
