骨髄異形成症候群におけるエピジェネティック異常

抄録

近年の研究成果は，造血器腫瘍をジェネティック変異とエピジェネティック変異が複数蓄積した病態として理解する重要性を示している。骨髄異形成症候群(MDS)はクローナルな造血幹細胞による悪性腫瘍であり，造血不全状態を呈して，一部が急性骨髄性白血病(MDS/AML)へと移行する。近年の詳細なゲノムワイドの遺伝子解析によって，TET2, DNMT3A, EZH2, ASXL1などのエピジェネティック制御遺伝子の変異がMDSで次々と同定された。これまでに蓄積されたがんにおけるエピゲノム異常の知見とあわせて，エピジェネティック制御異常を伴うMDS発症の分子基盤が徐々に解明されつつある。