NUP98::DDX10融合遺伝子を有した急性骨髄性白血病

抄録

NUP98::DDX10は急性骨髄性白血病（AML）における稀な融合遺伝子であり，同種移植の適応や予後に関する知見は不十分である。症例は48歳女性，NUP98::DDX10を有するAMLであり，PCRで検出される同融合遺伝子の発現量を微小残存病変（MRD）の指標とし治療選択を行った。2019年8月寛解導入療法により血液学的寛解となったが，地固め療法4回後にMRDが増加した。そのため2020年5月に全身放射線照射（12 Gy）を含む骨髄破壊的前処置後に臍帯血移植を行った。6月の骨髄検査でMRDが消失せず，免疫抑制剤の中止，azacitidineの投与後にもMRDが増加。2021年1月に血液学的再発となった。治験薬，高用量cytarabine療法を行ったが急速に芽球が増加し，4月（移植321日後）に死亡した。至適な移植タイミング，移植へのブリッジング，移植後再燃への治療介入に関するさらなる検討と，症例の蓄積を要する。