急性前骨髄球性白血病（APL）における診断補助としての末梢血WT1 mRNA検出の意義を報告する。患者は55歳，女性。健康診断で白血球減少を指摘された。好中球減少を認めたが貧血や血小板減少，生化学検査異常はなく，末梢血塗抹標本の顕微鏡観察でも幼若細胞を認めなかった。播種性血管内凝固症候群や感染の合併も認めなかった。好中球減少以外の有意な異常として，末梢血WT1 mRNA量の著増（26,000 copies/µg RNA）を認めた。骨髄検査により，t（15;17）を有するAPLと診断した。フローサイトメトリーによるMPOとCD117共発現細胞，定量的RT-PCRによるPML-RARAおよびWT1発現を，末梢血と骨髄サンプルで比較検討したところ，WT1 mRNA発現量はPML-RARA キメラmRNA発現量と比較して遜色ないレベルであった。急性骨髄性白血病，骨髄異形成症候群の診断補助に優れた有用性を示す末梢血WT1 mRNA定量は，僅かに存在するAPL細胞を高感度に検出すると期待される。
