症例は76歳女性，白血球増加と血小板減少を認め入院となった。骨髄検査では，芽球を82.0％認めた。フローサイトメトリーでは，TdT, CD10, CD19は陽性であった。RT-PCR検査でminor BCR-ABL1を検出し，BCR-ABL1融合遺伝子を伴う急性リンパ性白血病（ALL）と診断した。G-band法による染色体分析ではadd（21）（q22. 1）とdel（20）（q11. 2q13.3）の異常を認めるも，フィラデルフィア（Ph）染色体は同定されなかった。FISH検査ではBCR-ABL1融合シグナルを認めた。本症例は，慢性骨髄性白血病の約1％に認められるBCR-ABL1融合遺伝子を有するもG-band法にてPh染色体が検出されない“masked”Ph染色体を有するALLが存在することを示し，その検索にFISH検査が有用であることを示唆する貴重な症例である。
