骨髄異形成症候群における遺伝子変異を用いた予後予測

抄録

これまで骨髄異形成症候群の予後分類は，染色体異常，芽球数，血球減少を用いた国際予後判定システムもしくはその改訂版（IPSS-R）が用いられていた。TP53，DDX41やSF3B1を含むいくつかの遺伝子異常が予後に関わることが報告されていたが，多くの遺伝子変異が共存する特徴のため体系的なリスク層別化は困難であった。近年，国際的なワーキンググループから3,000症例のMDS患者を対象とした大規模な研究が報告された。遺伝子変異を用いた新たな国際予後分類（IPSS-M）が提唱され，検証をされている。彼らは欠損値を考慮したオープンアクセス型のWebページ（https://mds-risk-model.com/）を公開しており，世界中で使用が開始されている。ゲノムプロファイリングと血液学的および細胞遺伝学的パラメータを組み合わせたIPSS-Mは，MDS患者のリスク層別化を改善し，治療選択を含む臨床意思決定のための貴重なツールになることが期待されている。