成人における先天性免疫不全症の診療

抄録

免疫不全症とは免疫にかかわる分子の異常によって発症し，その原因遺伝子は500近くに及ぶ。症状も易感染性のみならず，自己免疫疾患，悪性腫瘍，自己炎症性疾患，アレルギーを合併することから，免疫不全症というよりは先天性免疫異常症（inborn errors of immunity, IEI）として捉えられる。IEIは遺伝子変異を有することが多く，小児期に発症すると考えられがちであるが，成人発症のIEIも少なからず存在する。昨今の治療の向上から成人期にキャリーオーバーする小児期発症IEI患者も多く，IEI患者の半数は成人と考えられる。IEIの診断は小児同様に10の徴候を参考に，易感染性の存在に早く気づくことであり，診断は4ステップで行い，遺伝子解析による最終診断を行う。IEIの治療は抗菌薬の予防内服や免疫グロブリン補充療法に加えて，一部の患者では根治的治療として同種造血細胞移植（hematopoietic cell transplantation, HCT）が行われる。しかし成人IEI患者では合併症のためにHCTを断念せざると得ないこともある。成人IEI患者ではHCT適応を速やかに判断し，合併症が増える前にHCTを行う必要がある。