MLPA法は，2002年にオランダのSchoutenらにより開発された，鋳型DNAにハイブリダイズしたプローブをPCRにより増幅するという新しい概念の遺伝子解析技術で，1チューブの反応で最大約40種類までの遺伝子領域のコピー数変化（欠失や重複）を定量的に解析できる手法である．従来のダイレクトシークエンス法などの遺伝子検査法では，数塩基程度の小さな欠失・重複は検出可能であったが，それよりも大きな領域にわたる欠失・重複は検出することができなかった．しかし，MLPA法の登場により，それが可能となった．MLPA法は臨床検査手法としても認知されておりデュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィーの遺伝子検査は，保険適用されている．また，遺伝子検査としてだけではなく，CGHアレイやDNAチップなど網羅的探索研究により絞り込まれたターゲット領域を，多検体で検証する際にも簡便に実施できるため非常に有効である．
