もやもや病に対する血行再建術の現状と課題 ─RNF213遺伝子変異の役割と個別化医療への期待─

抄録

もやもや病は，わが国で発見され，疾患概念が確立された原因不明の脳血管障害であり，内頚動脈終末部と周囲の頭蓋内動脈の進行性狭窄および脳底部における異常血管網発達を特徴とする．疾患感受性遺伝子RNF213のp.R4810K遺伝子多型は，発症年齢，臨床的重症度，血管病変進行との関連が報告され，血管外径狭小化，壁菲薄化を特徴とするnegative remodelingとの関連も推測され，最近，病態解明が進んでいる．RNF213 p.R4810K遺伝子多型の術後病態における役割については，不明な点が多かったが，本遺伝子多型をもつもやもや病患者においては，小児例，成人例を問わず，直接・間接複合血行再建術後のpial synangiosis（間接血行再建術由来）の発達が良好であることが明らかとなり，遺伝子変異のタイプに基づいた個別化医療への期待が高まっている．