特集
てんかんとミトコンドリア病
2014 年 31 巻 4 号 p. 426-432
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2014 年 31 巻 4 号 p. 426-432
ミトコンドリア病は全年齢層に発症する可能性があり，臨床像や重症度が多彩であるがいくつか代表的な病型がある．エネルギー需要の多い神経系は障害されやすく，中でも難治性てんかんは特徴的な臨床症状の一つで原病の診断のみならず予後との関連も大きい．発症機序は未だ不明な点が多いが，遺伝子変異や生化学的異常など徐々に解明されつつあり症例ごとの遺伝的・生化学的背景を把握する事が治療の選択に重要である．現時点では対症療法が主体であるが，根本的治療法の開発が期待される．
