症例は60歳代男性, 今まで失神等の既往なく突然死の家族歴も認めない. 20××年10月に睡眠中の物音に家族が気付き, 失神しているところを発見され前医に救急搬送された. 当院に紹介入院となり精査の結果, 失神の原因はQT延長から生じるTorsade de pointes (Tdp) 発作と判明した. 薬物, 電解質異常, 器質的心疾患は伴わず, 先天性QT延長症候群の可能性を考慮し, 遺伝子スクリーニング検査を施行したところKCNH2mutationによるLQT2であると判明した. 頻回にTdp発作を繰り返していたため, 内服加療とともにICD植え込みを行い現時点まで再発なく経過している. 若年期には症状を呈さず, 比較的高齢になってから判明した稀有なLQT2の症例を経験したため報告する.
