ムコ多糖症は，ライソゾーム酵素の欠損により，ムコ多糖が細胞内に蓄積する先天代謝異常症である。ムコ多糖症は，遺伝性疾患であり 7 型に分類されている。Ⅰ・Ⅱ型は特異顔貌，関節拘縮，肝脾腫，心弁膜症，難聴，精神運動発達遅滞，Ⅲ型は重度の進行性精神発達遅滞，Ⅳ型は重度の進行性骨変形を主症状として呈する。Ⅵ型はⅠ型に類似するが，精神発達遅滞を認めない。診断は，尿中ムコ多糖分析と白血球中ライソソーム酵素活性測定によってなされる。根治的治療法は，造血細胞移植と酵素補充療法がある。共に，尿中ムコ多糖排泄の正常化，肝脾腫や関節拘縮の改善，粘膜肥厚・気道感染や伝導性難聴の改善などを認めるが，角膜・骨・中枢神経への治療効果は芳しくない。また造血幹細胞移植には安全性やドナー不足，酵素補充療法には週 1 回の投与が生涯必要であること，医療費が莫大であることなど改善すべき点がある。
