吃音症の遺伝学

抄録

吃音症の遺伝学的研究は，2010年以降GNPTAB，GNPTG，NAGPA，AP4E1の4つの遺伝子が同定された。その4つの遺伝子は，ライソゾーム酵素輸送経路に関係した遺伝子であることが示唆されている。GNPTAB，GNPTGはムコリピドーシスII, III型の原因遺伝子とされているが，変異の場所が異なり，吃音者でそれらの遺伝子を持っても，ムコリピドーシスII, III型を発症する人はいない。遺伝子が特定されたことにより，遺伝子組み換えの吃音マウスの研究発表があり，また，吃音者において遺伝子保有の有無により言語療法の治療効果の差が示唆された。ライソゾーム酵素輸送経路の障害は脳の白質形成異常をもたらすことも示唆され，今後，遺伝子に基づいた研究が展開していくのだろう。