POR欠損症は先天性副腎酵素欠損症の一つである。本疾患と中耳疾患との関連性を示す報告はほとんどない。今回，耳小骨奇形を合併したPOR欠損症の1例を報告する。
2歳10か月の男児。生下時に外性器異常のため精査され，POR欠損症と診断された。母親が言語発達遅滞を心配し，兵庫医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科に紹介受診となった。
ASSRは4分法で右56.3 dBHL，左82.5 dBHL，ABRは右50.0 dBnHL，左40.0 dBnHLでV波を認めた。側頭骨CTで両側キヌタ骨の長脚が細く，耳小骨奇形が疑われた。新版K式発達検査では言語・社会機能の発達遅滞を認めた。
オーディトリーバーバル法（AVT）開始後，語彙数は増加した。また右耳に骨導補聴器を装用したところ，装用閾値は20 dBと良好であった。耳小骨奇形に対し左アブミ骨手術，右鼓室形成術III型を施行し，聴力の改善を認めた。
本症例においても耳小骨奇形は手術加療が有効であり，AVTで年齢相応の言語機能を獲得できたことから，聴力活用は十分に可能であると考えられた。
