2024 年 45 巻 2 号 p. 164-169
ハーラーマン・ストライフ症候群は先天性の疾患で,特徴的な顔貌(小顎・小さな鼻),均整の取れた低身長,薄い毛髪,眼症状(小眼球症・先天性白内障等)などを特徴とする.小顎のため睡眠時無呼吸を合併することがあるが発症時期が小児期とは限らない.今回ハーラーマン・ストライフ症候群である成人女性が高血圧を指摘された.背景に小顎があり,終夜睡眠ポリグラフ検査を行ったところ睡眠時無呼吸の診断となった.その後CPAP療法(CPAP: Continuous Positive Airway Pressure)を開始したところ血圧コントロールが良好となった.ハーラーマン・ストライフ症候群は稀な疾患であり,治療前後の終夜睡眠ポリグラフ検査結果や特徴的な顔貌などとともに診断の経緯や治療経過について報告する.