包括的がん遺伝子パネル検査にてactionableな遺伝子バリアントが検出された肝内胆管癌の臨床的特徴

抄録

がん遺伝子パネル検査（CGP）は，多くの遺伝子を網羅的に解析しゲノムプロファイルから治療方針の補助となる遺伝子の情報を得て，薬物療法を提供することが目的である．肝内胆管癌の場合，FGFR2融合遺伝子やIDH1変異を認めることが多い．当院でCGPを施行した肝内胆管癌24例を後方視的に検討したところ，病理組織が小胆管型（SDC）では78.6%でactionableな遺伝子バリアントを認めたが，大型胆管型（LDC）の場合，10例中1例もactionableな遺伝子バリアントを認めなかった．SDCの場合，造影CT画像で腫瘍内部への脈管貫通所見を92.9%に認めたがLDCでは認められず，SDCの肝内胆管癌を画像所見で診断鑑別が可能であった．しかし薬剤到達率は21.4%と決して高くなく，薬剤到達率を改善するためには，CGPの提出を早期に行い治験を含め治療薬剤の導入を迅速に行う必要があると考えられた．