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Melting curve アッセイとamplification refractory mutation system (ARMS)法によるJAK2 V617F変異の検出感度の比較
2013 年 16 巻 2 号 p. 126-132
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2013 年 16 巻 2 号 p. 126-132
Janus kinase 2 (JAK2)遺伝子のV617F変異は，骨髄増殖性腫瘍の診断基準の１つに取り上げられている．JAK2 V617F 変異の検出には，melting curve (MC)アッセイとamplification refractory mutation system (ARMS)法の2 つの方法が主として用いられている．我々は，希釈系列を用いて，両法によるJAK2 V617F変異の検出感度を検定 した．その結果，融解曲線の目視による判定を採り入れるとMCアッセイの検出感度は5%，ARMS法の検出感度は1%であった．臨床検体を用いた解析では，真性多血症(PV)の11例すべてで，いずれの方法でもJAK2 V617F変異を検出することができたが，1例ではMCアッセイで混合型，ARMS法で変異型であった．本態性血小板血症(ET) の8例では，5例 (MC アッセイ)または6 例 (ARMS 法) が混合型で，変異型は認めなかった．ARMS 法によってのみ変異陽性であった1例の変異型クローンの割合は3% 程度と推定されたが，2年後のMC アッセイでは14.3%に増加 した．骨髄異形成症候群2 例が変異陽性であった．今回の解析によって，PV のJAK2 V617F 変異はMC アッセイの感度で検出可能であるが，変異型クローンの割合が低いETでは，MCアッセイで野生型であっても，高感度のARMS 法による検証が必要であることが明らかになった．
