抄録
症例は40歳，男性．1993年よりゴナドトロピン分泌不全にて札幌医科大学附属病院泌尿器科にて治療を開始．2005年2月随時血糖620 mg/dl，HbA1c 11.2％，尿中ケトン体（+++），内因性インスリン分泌枯渇により1型糖尿病と診断を受けインスリン治療開始．インスリンリスプロ各食前6 U-6 U-10 Uインスリングラルギン朝前12 U夕前10 UにてHbA1c 8.6％とコントロール不良のため，2007年9月10日当院入院．腹部CT上肝臓densityの著明な上昇，フェリチン10,191 ng/mlと異常高値，血清ヘプシジン0.6 ng/mlと著明な低値を認め，肝生検施行．Berlin Blue染色にて肝細胞を中心に高度，びまん性の鉄沈着が存在し，へモクロマ卜ーシスと診断．原因遺伝子検査にて，トランスフェリン受容体2にc.1100T>Gとc.2008_9delACを持つ新規の複合ヘテロ接合体変異を同定した．本邦で初めてTfR2の複合ヘテロ接合体変異で3型へモクロマ卜ーシスが発症することが判明し，本症例は貴重な症例と考えられた．
