黒色表皮症を伴い家族性に高インスリン血症を認めたインスリン受容体異常症タイプCと考えられる1例
1988 年 31 巻 6 号 p. 499-504
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1988 年 31 巻 6 号 p. 499-504
黒色表皮症を伴い家族性に高インスリン血症を認めたインスリン受容体異常症の1例を報告する. 症例は16歳女性. 主訴は腋窩部の色素沈着. 男性化徴候や多嚢胞性卵巣はない. 100g経ログルコース負荷試験 (OGTT) では耐糖能は正常だが高インスリン血症 (基礎値40μU/ml, 頂値746μU/ml) を呈した. インスリン抗体, インスリン受容体抗体はなく, インスリン拮抗ホルモンは正常であった. インスリン感受性試験で感受性の低下を認めた. 患者赤血球のインスリン結合能と親和性はほぼ正常であった. 患者血清のゲル濾過の結果高プロインスリン血症は否定された. 患者インスリンの生物活性をモルモット腎膜成分を用いるRadioreceptor assay (RRA) およびラット脂肪細胞を用いるグルコース酸化能にて検討したが正常であった. 以上より, このインスリン抵抗性は受容体結合以後の障害と考えられた. また, 母親, 兄弟に高インスリン血症を認め, 遺伝性疾患である可能性が高い.
