インスリン非依存型糖尿病, 舌根部甲状腺によるクレチン症, およびXO/XX/XXXのモザイク型性染色体異常を示したが, 無事に妊娠・出産した1例を経験したので報告する. 症例は28歳, 女性. 在胎10か月で異常なく出生したが,-2SD以下の低身長, 運動・精神発達遅延, 月経異常を認め, 特に精査・治療はされず成人に至った. 20歳頃に尿糖陽性, 糖負荷試験で糖尿病と診断されたが放置. 28歳で妊娠, 当科入院後インスリン非依存型糖尿病, 舌根部甲状腺によるクレチン症と診断された. また約7%のXO/XXX性染色体異数性を認めた. 強化インスリン療法および甲状腺ホルモン補充療法を行い, 無事に健康児を出産した. これまで自己免疫性甲状腺炎あるいは性染色体異常とインスリン依存型・非依存型糖尿病との関連は多く指摘されているが, 舌根部甲状腺によるクレチン症あるいは低頻度の性染色体異数性と糖尿病との関連について報告は極めて少なく, 不明な点が多い.
