先天性QT延長症候群は，心筋細胞のイオンチャネルをコードする遺伝子の異常により，心電図のQT間隔が延長し，ときに致死性不整脈を起こす疾患である．今回，Potassium voltage-gated channel subfamily H member 2（KCNH2）遺伝子のde novo新規ナンセンス変異を認めた先天性QT延長症候群２型（long QT syndrome type 2, LQT2）の１症例を経験したので報告する．
症例は18歳の女性．中学１年時の学校心臓検診にてQT延長を指摘された．精査のため当院に入院となり，安静時，およびカテコラミン負荷試験でQT延長が認められた．年１回の外来通院で経過が観察されており，これまでに失神等の身体症状は認められていない．遺伝子検査が本人と両親，同胞に対して行われ，本人にのみKCNH2 c.1490G>A, p.Trp497Terのヘテロ接合性ナンセンス変異が認められ，de novo LQT2が確定した．この変異はこれまでに報告はなく，新規の変異と考えられた．LQT2は，女性の場合，思春期以降での心イベントリスクが高いため，本症例においても今後厳重な経過観察が必要と考えられた．
