Body stalk anomaly (以下,本症) は,臍帯ヘルニア,腹壁破裂などの腹壁異常に,強度の側弯症,頭蓋異常,四肢異常,短臍帯などを伴う極めて予後不良の先天異常である. 今回,我々は出生前診断2例を含めた本症を3例経験した. 症例1及び症例2は,胎児超音波検査にて臍帯ヘルニア,高度の脊椎異常,単一臍帯動脈,短臍帯などの所見を認め本症と診断された. 各々切迫早産,胎児仮死のため緊急帝王切開となり出生し,呼吸不全のため生直後死亡した. また,症例3は,出生前に臍帯ヘルニアと診断され,帝王切開により出生したが,呼吸不全のため生後2.5時間で死亡した. 症例3は,臍帯ヘルニア以外に,右側弯,単一臍帯動脈,短臍帯が認められ,retrospective にみて本症と考えられた. 3例ともに高度の肺低形成 (肺体重比:症例1;0.23%,症例2;0.42%,症例3;0.56%) を認め,治療抵抗性の呼吸不全の原因と考えられた.
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