Osteogenesis imperfecta is a rare disorder characterized by abnormal fragility of the bones resulting in fractures after minimal trauma, blue sclerotics, and deafness because of osteosclerosis.
Recently, we have experienced a case of osteogenesis imperfecta congenita diagnosed in utero.
A 24 year-old woman, gravida 1, para 1, who complained of weak fetal movement. The presentation and position of the fetus in the uterus was obscure at 35 weeks. We took prenatal X-ray film and fetography. Prenatal X-ray film did not show the fetal bone clearly, and fetography showed that the extremities were short. Consequently, we diagnosed osteogenesis imperfecta congenita in utero.
The external appearance of the newborn showed enlargement of the head, softness of the calvarium, deformity of the extremities, and blue sclera. The X-ray film of the newborn showed multiple fractures of the ribs extremities. According to the laboratory findings of the case, serum calcium and lymphatic cells were increased. Because ribs and vertebrae showed disturbance of ossification, histopathological diagnosis was osteogenesis imperfecta congenita.

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小児特定疾患に含まれる病態に加えて, 対応が困難な運動器四肢先天性欠損をも含む広義の治療困難な病態を小児難病として総説した. 骨系統疾患群であるにおいては, 骨粗鬆症を改善させる内科治療と, 四肢の変形矯正による荷重肢の再建によって骨質が改善され, より高い運動機能の維持が可能であることを概説した.
また, 中枢性・末梢性進行性麻痺を呈する色素性乾皮症においては, 乳児期からのリハビリテーションが可及的に運動機能の退行を遅らせ, また足部変形によって急速に損なわれる歩行機能は矯正手術によって救われるという事実から, 積極的・総括的な治療が病期の最期まで全身状態の維持に有用であることが分かった. さらに延命化にも関与していることが窺われた.

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Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a congenital disease with various degrees of connective tissue abnormalities in addition to easily fractured bones due to bone fragility, as well as progressive bone deformities. We report a case of left tubo-ovarian abscess (TOA) in a patient with OI treated with laparoscopic surgery.

Case: A 33 - year - old woman with OI type III visited our hospital complaining of pain on the left side of her umbilicus and slight fever. An abdominal computed tomography (CT) revealed that the uterus, uterine adnexa, and urinary bladder were displaced into the upper part of abdominal cavity due to her deformed small bony pelvis. Additionally, a TOA was noted in her left adnexa. Antibiotic treatment was initiated with resolution of symptoms, however, a recurrence was observed after one month. A laparoscopic surgery was performed after careful consideration of surgical positioning, anesthesia modalities, and potential complications with anesthesiologists and surgical nurses.

Conclusions: Various potential perioperative complications are present when performing surgery on patients with OI. Therefore, sufficient preoperative consideration is required. Laparoscopic surgery may offer a minimally invasive approach to patients with OI after careful preoperative consideration.

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象牙質形成不全症 (Dentinogenesis imperfecta) は遺伝的因子によって, 特異的に象牙質の形成障害を起こす疾患であり, その遺伝形式は常染色体優性遺伝を示し浸透率は高いとされている.また本症はを伴う場合と単独で発症する場合とが認められる.今回著者らが経験した症例は, の三大徴候がみられず単独で発症したと思われる象牙質形成不全症の女児について, 2歳2ヵ月から6歳3ヵ月まで経年的観察を行ったものである.臨床的, 組織学的に検索を行った結果, 以下のような所見を得た. 1) 遺伝的背景は問診の結果, 母親および母方の近親者に本症が疑われた. 2) 全乳歯にオパール様の独特な色調がみられ, 咬耗エナメル質の剥離が著しく認められた.X線断こは, 全乳歯に経年的に歯髄腔の狭窄する様相が観察され, 形成過程にある永久歯胚においても, その徴候がみられた. 3) 組織所見では象牙細管の走行は不規則で, 消失した歯髄腔は, 非常に細い管状構造として観察された

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We examined the spinal deformities in 9 patients who had osteogenesis imperfecta. The patients consisted of 4 males and 5 females, with a mean age of 6.7 years (range, 3 to 11 years) at the initial examination and a mean age of 18.9 years (range; 6 to 33 years) at the most recent examination. The mean period of follow-up was 12 years (range; 2.3 to 25.7 years). AT the time of the most recent follow-up, scoliosis was present in 8 patients (89 per cent), and kyphosis, in 4 (44 per cent). According to the Hanscom's classification, scoliosis progressed rapidly in patients who had D type osteogenesis imperfecta in certain biconcave vertebrae.

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Osteogenesis imperfecta (O. I.) is a generalized hereditary disease characterized by multiple fracture due to bone fragility, blue sclera, auditory disorder, and dentinogenesis imperfecta. In addition, this disease may show hypermobility of joints, scoliosis, and hemorrhagic diathesis.
W e experienced a rare case of O. I. with temporomandibular joint ankylosis recently. The patient was a 27-year-old male with the chief complaint of severe immobility of the mandible caused by a fracture of the right mandibular condyle in his infancy.
In this case, low position arthroplasty was carried out with an excellent result.

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初診時年齢11歳11か月の(Sillence IV B型)の女児において,次のような歯科的所見および治療経過が観察された。
1)骨格性の反対咬合を呈し,〓のみで咬合していた。2)象牙質形成不全のため,全ての永久歯の歯冠は半透明な褐色で,咬合している歯のエナメル質は剥離し,象牙質の露出・磨耗が見られた。3)小臼歯・大臼歯の歯頸部は狭窄し,全ての歯根は細かった。4)思春期性成長観察中の咬合の改善と,歯の破折や咬耗の予防を目的として即時重合レジンで全歯列接触型スプリントを製作し,下顎に装着した。5)スプリントを装着し,5年6か月経過したが,この間象牙質の磨耗・エナメル質の剥離の進行は抑制され,咀嚼の状態は改善された。6)の患児に対するスプリントを用いた咬合管理は有効であると思われた。

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The clinical and radiographic findings of osteogenesis imperfecta were analyzed. The cases of osteogenesis imperfecta were 2 males and 4 females aged from 6 to 22 years old.
Clinical findings showed blue sclera and disability to walk caused by multiple fractures of femur, and teeth had grayish blue color with particularly marked change in anterior teeth.
Radiographic findings of skull and jaws showed thin diploe, temporal bulge, bathrocephalus, wormian bone, hypoplasia of maxilla, obtuse mandibular angle and cross bite. There were deformities of thoracic vertebrae, ribs and clavicle and deformities of pelvis, hip joint and femur.
Intra-oral radiograms of teeth showed obliteration of pulp chamber and root canal. On the other hand a case aged 6 years old had large pulp chamber in which small radiopaque masses were scattered and large radicular pulp chamber with thin dentin wall.
The coincidence between bony deformities and teeth defects was observed in 2 cases. But in the rest 4 cases, 2 cases of them showed almost normal teeth although they showed severe bony deformities and other 2 cases showed mild bony deformities in spite of their marked changes of pulp chamber and root canal.
As mentioned above there was no close relationship between bony deformities and teeth defects in this study.

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 緒言：

（Osteogenesis imperfecta，以下，OI）は約2万人に1人の割合で発生する先天性疾患であり，歯科的な症状として，象牙質形成不全やそれに伴う歯髄腔の狭窄などが認められる．今回，OI患者の慢性根尖性歯周炎に罹患した下顎中切歯に対し根管治療を行う際，歯科用コーンビームCT（以下，CBCT）や歯科用実体顕微鏡（以下，マイクロスコープ）を用いた拡大視野下で施術することで，良好な治癒経過を得られた症例を報告する．

 症例：患者はOIの12歳女児．2020年2月末に菓子を食べた際に下顎前歯部に動揺および咬合痛が出現したため，大阪大学歯学部附属病院小児歯科にて下顎前歯部の固定を行い経過観察していた．受傷数日後のデンタルエックス線画像より根尖部透過像を認めたが，歯髄腔が狭窄し根管治療が困難との判断にて，固定した状態で経過観察を続けていた．症状の改善を認めないため，加療目的で6月に同院保存科を受診した．デンタルエックス線およびCBCT画像より下顎右側中切歯根尖部に透過像を認め，切端から歯根中央部まで歯髄腔の狭窄を認めた．以上より，同歯は慢性根尖性歯周炎と診断し，根管治療を行うこととした．

 マイクロスコープ下で髄腔開拡を行い，数回にわたり根管探索を進めるも，歯髄腔が見当たらず根管治療は困難を極めた．根管探索部と本来の根管の位置との関係を確認するため，再度CBCTを撮影し，探索中の部位は実際の根管より遠心および舌側に逸脱していることを確認した．その後，根管の方向を修正し本来の根管を発見したうえで根管治療を進め，最終的に12月に症状の消失を確認し，根管充塡を行った．経過良好であったため，根管充塡1カ月後にコンポジットレジン修復を行った．根管充塡後に特記すべき症状は認めず，根管充塡1年後に撮影したデンタルエックス線およびCBCT画像では，下顎右側中切歯根尖部透過像の消失を確認し，臨床症状も認めず経過良好である．

 考察および結論：OIは歯冠の破折を生じやすく，その歯科管理には注意が必要である．今回の症例では，治療が困難といわれているOI患者の根尖性歯周炎に対しても，適切な治療を行うことで良好な治癒が得られることを示した．歯髄腔がきわめて狭窄した患歯においても，適切なタイミングでのCBCT撮影やマイクロスコープの活用により，困難な根管治療を円滑に進めることができると考えられる．

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Osteogenesis imperfecta is associated with brittleness of bones and multiple fractures and is a hereditary bone ailment often accompanied by blue sclera, auditory disorders, hypermobility of joints, dentinogenesis imperfecta, and other ailments. In Japan there are numerous reports of this in the field of orthopedics and orthodontics, but few from the field of oral surgery.
Recently, we performed mandibular traumatic osteotomy of mandibular prognathism due to mandibular canine to canine fracture and osteogenesis imperfecta. We present our observations with the experience gained.

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今回,著者らはに随伴して,乳歯,永久歯に象牙質形成不全症が認められた8歳7カ月の男児を経験した.象牙質形成不全症は象牙質の形成が原発的に障害される稀な遺伝的疾患で,象牙質の形成が単独に障害されるものと,に随伴して出現するものとがある.は造骨細胞の機能低下によっておこる遺伝性疾患で,間葉組織の系統的疾患と考えられており,本症例においても,三大徴候のうち,易骨折性,青色鞏膜が認められたが,難聴は認められなかった.また,頭蓋は超短頭型の特徴的形態を示しており,顎・歯列では上顎の劣成長と_??__??__??_の交叉咬合が認められた.歯は全乳歯,萌出永久歯においてオパール色を呈し,歯髄腔はほとんど消失していた.さらに歯頸部の狭窄が強く,歯根は比較的短かかった.抜去乳歯の病理組織学的検索から以下の所見を得た.エナメル質,mantle dentineは正常構造を示していた.しかし,mantle dentineと髄周象牙質の問にコラーゲン線維が象牙質表層に配列し,この部位からエナメル質の部分的剥離がなされていた.また,髄周象牙質には明らかな層板構造が認められ,象牙細管などは不正な配列をなしていた.さらに象牙質中央部は,多数の封入体が存在し,その中央部は軟組織様構造物が認められた.
臨床的,X線的,病理組織的所見から,本症例はShieldsらの分類による象牙質形成不全症Type 1と診断した.

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先天性に依存したS状結腸癌の1例を経験した. 症例は49歳の女性. 身長110cm, 体重26kg.5歳時より受動的仰臥位で, 脊柱および四肢の著明な変形を認めた. 平成10年4月より腹痛, 腹部腫瘤を自覚した. 8月, 当院にて膀胱浸潤をともなったS状結腸癌と診断のもと, S状結腸切除, 膀胱部分切除および子宮付属器切除術を施行した. 挿管を含め麻酔上の問題を認めなかった. 病理組織所見は, 中分化腺癌, si, n2, stage 3bであった. 第2病日に右無気肺を来すも理学療法にて改善した.創傷治癒遅延もなく経過は良好であった. 患者における5-FU中毒が報告されており, DPD活性や血中5-FU濃度を測定下に, 5-FUを経口投与した. 術後10か月目に膀胱局所再発と肝転移再発を認め, 術後1年7か月目に死亡した. に依存した上皮性悪性腫瘍の報告は乳癌2例, 卵巣癌1例のみで, 大腸癌の報告を認めない.

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症例は48歳，女性．小児期に数回の骨折歴があり，身長は143cmと低身長で，青色強膜を認めと診断されていた．40歳の検診時に大動脈弁閉鎖不全症と診断されていた．血液・凝固系に明らかな異常はなかった．心臓超音波検査，心臓カテーテル検査ではIII度の逆流を認めた．大動脈弁置換術（On-X 25mm）を施行した．心房中隔欠損症で開胸手術歴があり，またによる組織の脆弱性があり，手術には注意を要した．大動脈弁は全体的に菲薄化した弁尖であった．病理学的所見では，弁尖および大動脈中膜にムコイドの沈着を認めた．術後経過は良好で，軽快し退院した．に心血管疾患を合併することは類縁遺伝性結合織疾患に比べ稀であるが，報告によると手術死亡率が高く，遠隔期に心不全で死亡した例もあるため，今後も注意深い経過観察が必要である．

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(Osteogenesis imperfecta,OGI)は,造骨機能の欠如による骨有機基質形成障害のために,骨の脆弱性をきたし,軽微な外力によって多発性,反復性の病的骨折を起こす稀な遺伝性全身疾患である.
本疾患は,易骨折性のため小児歯科管理上,種々の問題点を有している.
今回,私たちは,と診断された1歳3ヵ月の女児の症例に遭遇し,精査の結果,以下のような所見を得た.
1.の3大徴候のうち,易骨折性と青色鞏膜を認めた.しかし,難聴は認めなかった.
2.全身的な成長発育は,遅延していた.
3.血液生化学的検査では,AL-Pの高値以外には特記事項は認めなかった.
4.萌出全歯にわたって,象牙質形成不全が認められた.5.受診回数の増加とともに協力度が明らかに向上した.

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