Charcot-Marie-Tooth病（CMT）の多数の原因遺伝子に対する診断は，近年の遺伝子検査法の進歩により実施可能となった．われわれは，マイクロアレイ法をもちいた診断チップを作製し，CMT1A以外の例に遺伝子検査を実施した．その結果，意外にも診断陽性率は低く，改善が必要であった．そのため，より多くのCMTの原因遺伝子を同定する必要があり，網羅的に配列をえられる次世代ゲノムシークエンス法による解析が有効と思われた．一方，これまでの知見では，CMTの原因は髄鞘構成蛋白，転写因子，髄鞘/軸索蛋白の分解，輸送，代謝，ミトコンドリア，tRNA合成酵素，DNA修復の異常などである．