自己炎症疾患は，獲得免疫異常による自己免疫疾患に対して，自然免疫や炎症の制御異常による疾患として定義されたもので，臨床的・病態的に多彩な疾患を含み，遺伝子解析技術の進歩により年々増え続けている．代表的な遺伝性自己炎症疾患であるクリオピリン関連周期熱症候群は，NLRP3遺伝子の機能獲得型変異から，インフラマソームと呼ばれる分子複合体が“auto”＝「自動的に」活性化しIL-1βが異常分泌されることによって弛張熱や蕁麻疹様紅斑，関節炎をきたす．肉芽腫を呈する各種疾患についても，免疫反応における抗原特異性の有無とその由来によって病態の分類を試みた．ブラウ症候群（若年発症サルコイドーシス）は，NOD2遺伝子の機能獲得型変異によって皮膚・関節・眼にサルコイド肉芽腫性炎症をきたす遺伝性自己炎症疾患であり，抗原非特異的かつ内因性の免疫反応による．本疾患は新たに指定難病となったことから，臨床・病理・遺伝子解析による鑑別が必要である．