自律神経
Online ISSN : 2434-7035
Print ISSN : 0288-9250
第73回日本自律神経学会総会
Fabry病の酵素補充療法と今後の治療の展望
澤井 摂桑原 聡
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2021 年 58 巻 3 号 p. 216-221

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抄録

Fabry病はα-galactosidase A酵素をコードする遺伝子の異常によって起こる先天性脂質代謝異常症である.酵素活性低下で分解できない糖脂質が全身組織に蓄積し,多臓器障害を起こす.根本的治療として酵素補充療法が開発された.使用開始から10年以上が経過し,長期臨床効果が示され,Fabry病における標準治療となった.また,新規治療として薬理学的シャペロン療法が開発され,治療の選択肢が増えてきている.これまでの研究から,臓器不全に進行する前に治療を開始することが有効だと言われており,早期の治療開始を実現するため,病態や症状の正しい理解に基づく早期診断が重要である.

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© 2021 日本自律神経学会
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