Beckwith-Wiedemann症候群の臨床的研究

―インプリント遺伝子解析と臨床経過を中心として―

抄録

Beckwith-Wiedemann症候群（BWS）は，新生児期の臍ヘルニア，巨舌，巨体を三主徴とする過成長を呈する症候群である。BWSの原因遺伝子座は11番染色体短腕15.5領域（11p15.5）であり，ゲノムインプリンティングが関与している。今回，われわれは，巨舌と構音障害を主訴に当科を初診し，言語訓練と歯科矯正治療は積極的な治療を行わず，経過観察を行ったBWS症例のインプリント遺伝子の解析を行い，患児においてKvDMR1の低メチル化を認めた。BWSの発症機序とゲノムインプリンティングについての考察を加えたので報告する。